L'équipe affirme que la nouvelle analyse de l'intelligence artificielle peut identifier les marqueurs génétiques de l'autisme grâce à l'activité biologique dans le cerveau, avec une précision de 89 à 95 pour cent.
La méthode développée consiste à dessiner des cartes cérébrales standard via l’imagerie par résonance magnétique (IRM), avant de réanalyser ces analyses via l’intelligence artificielle pour détecter les mouvements de protéines, de nutriments et d’autres processus cérébraux pouvant indiquer l’autisme.
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Le Dr Shingeni Kondo, professeur adjoint de radiologie à l'Université Washington de St. Louis, a développé la nouvelle technique de modélisation mathématique du cerveau alors qu'elle était étudiante diplômée et chercheuse.
La méthode, appelée « morphométrie basée sur le transfert » après le transfert de matériel biologique dans le cerveau, se concentre sur l’identification de modèles associés à des éléments clés du code génétique.
Les séquences de code génétique, appelées variations du nombre de copies (CNV), révèlent des sections d'ADN qui ont été supprimées ou dupliquées, des changements qui ont été liés à l'autisme dans des études précédentes.
"On sait que certaines variations du nombre de copies sont liées à l'autisme, mais leur lien est avec la morphologie du cerveau, ou en d'autres termes, la façon dont les différents types de tissus cérébraux tels que la substance grise ou blanche sont organisés", a déclaré le professeur de génie biomédical Gustavo Rudd. qui a enseigné à Kondo pendant ses études doctorales. "Dans notre cerveau, ce n'est pas bien connu."
Il a ajouté : « Découvrir comment la CNV est liée à la morphologie des tissus cérébraux est une première étape importante dans la compréhension des bases biologiques de l’autisme. »
La nouvelle méthode pourrait aider à distinguer les différences biologiques plus significatives au sein des structures cérébrales, ainsi que les délétions ou les duplications associées aux variations du nombre de copies et à l'autisme.
Les participants au projet à but non lucratif Simons Variation in Individuals - un groupe de personnes présentant des variations génétiques connues liées à l'autisme - ont fourni des données clés utilisées dans la nouvelle étude.
Les chercheurs ont également recruté des patients provenant d’autres contextes médicaux ou cliniques, sur la base de leurs similitudes avec le groupe Simons (telles que l’âge, le sexe et le QI non verbal), afin de réduire les variables susceptibles d’affecter leurs résultats.
L'étude a été publiée dans la revue Science Advances.